为什么无创高风险多 无创高风险是不是值越高风险越大

最佳回答2024-04-16

  随着孕周增大,胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段,便可准确判断胎儿是否患有染色体病。那么,检测结果中, 无创dna高风险是什原因?

无创dna高风险是什原因

  无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式,通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患21-三体综合征"的风险率。

  羊水穿刺和脐带血穿刺是目前产前诊断的金标准,也可以作为引产的依据,而无创DNA检测还处于实验阶段,准确性也没有羊水穿刺和脐带血穿刺高,也不能作为引产的依据,如果您做了无创检测,结果是高危的话,还是要做羊水穿刺或者脐带血穿刺进一步确诊的。

  无创产前基因检测适用于下列孕妇:

  1、所有希望排除胎儿染色体非整倍体的孕妇,特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇。

  2、高龄(≥35周岁),不能做唐氏筛查,又不愿首选创伤性检查的孕妇。

  3、因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。

  4、穿刺后细胞培养失败的。

  5、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。

  6、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇。

  7、有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度)。

  8、夫妇一方有致畸物质接触史。

无创产检基因检测什么时候做最好

  专家指出,女性在怀孕的12周后就可以做无创产前基因检测,在这个过程中,只要从女性的身体内抽出一点的静脉血,通过一些基因的排序和比对,对胎儿染色体畸形诊断,2~3周内能得到检验结果。

  在检查结果得出之后,如果结果是低危的,就可以顺利的进行妊娠,如果显示结果是高危的,就要做好引产的准备,或是其他的处理方式,以免对身体造成很大的伤害。

  无创产前基因检测和唐氏筛查相比,准确性比较的高,而且传统的唐氏筛查在诊断的报告上不是很准确,如果女性在唐氏筛查之后还想进一步了解,可能要进行羊膜穿刺,就会引发流产,对女性身体产生很大的危害。

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其他回答(2)

立轩分享搞笑经验 回答时间:2024-04-16

你好,无创检查目前主要是针对单胎孕妇的筛查,双胎的话检查结果,参考值可能没有那么标准,所以筛查结果高危的多。你这个情况不妨直接做无创或者羊水穿刺检查会更准确一点。

自由自在的鹧鸪鸟 回答时间:2024-04-16

  大家都知道,女性在怀孕期间需要做很多孕检的,每个项目都是很重要的,都可以看出胎儿发育状况的,无创dna就是孕期产检项目的一种,那么, 无创18三体特别高什么原因

无创18三体特别高什么原因

  问问医生吧。

  无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

  受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

  根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

  规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:

  1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

  2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

  3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

  相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:

  1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。

  2、怀有双胞胎。

  3、孕周<12周。

  4、体重>100 千克。

  5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

  6、患合并恶性肿瘤。

无创DNA准吗

  有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚,那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

  实际应用的时候,无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。

  做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血,抽血做无创DNA要空腹吗?可以不用空腹,正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍,该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测,与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

  除此之外,若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目,建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

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