新生儿为什么采足跟血 新生儿采足跟血是从哪年开始的

最佳回答2023-06-07

采集足跟血主要筛查以下遗传代谢疾病:

第一种疾病:苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起智力低下。

新生儿为什么采足跟血

患儿刚出生时,外表可无明显异常,常在三个月左右初见出现头发变黄,尿有特殊鼠尿味,运动发育落后,逐渐加重可出现抽风。通过筛查,可早期诊断及治疗,可以使大部分患儿和正常人一样的生活。

第二种疾病:先天性甲状腺功能低下症。

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。

这种疾病早期没有明显症状,只有通过筛查,才能早期发现,早期诊断和治疗,使孩子健康地成长。

有些父母觉得,自己身体健康,夫妻也没有遗传病史,是不是就不用采集宝宝的足跟血了?

新生儿为什么采足跟血

其实,先天性甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症这两种代谢类疾病检测非常必要,这两种遗传病难以在孕期检出异常,新生儿出生后,早期临床表现不典型,继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾,虽然发病率不高,但在我国人口出生率大基数下,患病人数不容忽视。

如果有关遗传疾病检查出来后,及时治疗,治愈率达95%以上。如果不筛查,将来得病后是无法治愈的。因此,新生儿家长可千万不要小看足跟血检测,它足以改变孩子的一生。

新生儿为什么采足跟血

目前,90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段,大部分患者需要终身服药。由于延误诊断、获得药物困难等原因,许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚,病变往往已经不可逆,给患者及其家庭造成沉重负担。

早期发现、早期诊断、早期干预,是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。所以,对于在我们医院建档的孕妇,我们总是要强调,一定要进行必要的孕前、孕中、产前检查,避免罕见病的侵袭。

其他回答(4)

爱生活的雁菡 回答时间:2023-06-07

宝爸宝妈们都知道医院要采集新生儿的足跟血,那么,医院采集新生儿足跟血的目的是什么?是否每个新生儿都要被采集足跟血?

新生儿足跟血必须查吗?足跟血是查什么的?

新生儿足跟血必须查,一般由分娩医院负责采集并检验足跟血,目的是判断新生儿是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种血液病。如果检查数据显示为阳性,那么,新生儿要接受进一步的检查,如果检查数据显示阴性,则说明新生儿是健康的,不必再继续接受检查。如果检查数据仍然显示阳性,则新生儿要继续接受检查,直至被确诊为止。

新生儿为什么采足跟血

一般来说,分娩医院会在新生儿出生后的3-7天采集足跟血,如果是早产儿等特殊情况,不能在这个时间段采集新生儿的足跟血,那么,医院会通知宝爸宝妈在新生儿出生后的20天内带宝宝到医院接受检查。如果宝爸宝妈没有按照医院的要求做,新生儿就会错过确诊的最佳时间,如果新生儿确实患有这两种血液病,就会出现智力低下、反应迟钝、生长迟缓等问题。所以,宝爸宝妈要在规定时间内带新生儿到医院采集足跟血。

新生儿为什么采足跟血

如果新生儿被确诊患上这两种血液病,医院会根据新生儿的信息通知宝爸宝妈尽快带新生儿到医院接受治疗,只要及时接受治疗,大部分宝宝都能被治愈,而且治疗都是免费的。如果宝爸宝妈没有及时带新生儿去医院接受治疗,那么,新生儿就会错过治疗的最佳时机,即便接受治疗,也难以彻底治愈。所以,宝爸宝妈必须在接到通知后尽快带宝宝到医院进行治疗,只有这样才能确保宝宝健康成长起来。

新生儿为什么采足跟血

结语

所有新生儿都必须接受足跟血检查,而且必须在出生后的20天内接受检查,只有这样才能尽快确诊宝宝是否患有先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的疾病。一旦宝宝被确诊,宝爸宝妈必须尽快带宝宝到医院接受治疗,只要治疗及时、措施到位,宝宝的治愈率就非常高。

老谢笑谈娱乐段 回答时间:2023-06-07

新生儿足跟血必须查吗?足跟血是查什么的?

新生儿疾病筛查可以检查出30多种遗传病筛查的,根据地区不同,目前足跟血主要疾病有:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症和扩展性遗传代谢性疾病。

新生儿为什么采足跟血

一.先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,会引起生长发育迟缓、智力落后等。该病在我国的发病率约为1/2500,患儿的智能和体格发育将严重落后于正常孩子,甚至发展成为痴呆几。患儿若能在出生后马上接受治疗并坚持按医嘱用药,一般能保证正常的生长发育。

二.先天性肾上腺皮质增生症

这是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1/15000。由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,该病可导致严重的呕吐、腹泻、低钠血症、脱水、酸中毒等,危及生命;也可表现为女性男性化及男性假性性早熟,导致身材明显矮小、生育障碍,会对心理、生理发育,以及今后的工作、婚姻等带来严重影响。

三. 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症

俗称蚕豆病,是一种遗传性红细胞酶缺乏症,发病率为0.2%一4.48%,我国南部地区发病率较高。由于红细胞酶的缺陷,患者在某些诱因(如某些药物、食用蚕豆等)情况下发病,临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症,如不及时治疗,死亡率较高。确诊此病的患儿,慎用相关药物、不食蚕豆可避免发病。

新生儿为什么采足跟血

四. 苯丙酮尿症

这是一种常染色体隐性遗传病,发病率约为1/10000。由于患几体内携带分别来自父母双方的致病基因,影响了体内苯丙氨酸羟化酶的活性,引起脑萎缩和智力低下,严重时可致死。若出生后即得到治疗,可避免脑损害的发生,治疗越晚,对智力影响程度越大。饮食治疗,即控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,是该病的主要治疗手段。

新生儿为什么采足跟血

五.扩展性遗传代谢性疾病

利用串联质谱技术法,可一次性检测血中包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、线粒体脂肪酸氧化代谢障碍等在内的30多种疾病。这些疾病发病率很低,但总体发病率为1/2000、1/6000。其中,许多疾病在新生儿早期就开始发病,进展迅速,不及时诊治,死亡率和致残率极高;也有的呈隐匿发病,出现临床症状时已经产生智力低下或其他严重后遗症,早期发现进行有效治疗,可降低不良后果。此外,从基因层面上明确病因,可为家庭再生育提供产前诊断依据。

从安自由翻车鱼 回答时间:2023-06-07

新生儿足跟血必须查吗?足跟血是查什么的?

对于绝大多数孩子来说,日常饮食是营养的最好来源,是他们健康成长的物质基础。但对于有些孩子来说,正常吃饭会让他们变成智障儿,这类孩子就是得了苯丙酮尿症的孩子。苯丙酮尿症到底是一种什么病?能彻底治愈吗?跟袋鼠麻麻一起来了解一下吧。

新生儿为什么采足跟血

什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是一种先天遗传代谢性疾病,我国的发病率大概是万分之一,它在所有遗传代谢性疾病中属于发病率比较高的。苯丙酮尿症的形成主要是因为体内缺少了 “苯丙氨酸羟化酶”。

人体的成长和代谢离不开苯丙氨酸等8种必需氨基酸,而苯丙氨酸没法自身合成,需从食物中获得。当苯丙氨酸进入人体之后,一部分用于蛋白质的合成,还有一部分通过苯丙氨酸羟化酶,转化成酪氨酸。

新生儿为什么采足跟血

如果体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸就不能正常转化,而就会生成苯丙酮酸等代谢产物,苯丙酮酸在体内蓄积会产生毒性,损伤脑细胞,使孩子出现智力低下、表情痴呆等表现。同时由于酪氨酸的减少会导致黑色素减少,从而使孩子的皮肤、毛发由黑变白。此外,这类孩子的尿液和汗液还会有一种特殊的尿骚味。

苯丙酮尿症如果没有得到及时的治疗,随着年龄的增长,患儿智力低下越来越明显,约60%的年长儿童有严重的智力障碍,约1/4患儿可能有癫痫发作。因此,及早发现对患有苯丙酮尿症的孩子来说至关重要。

发现苯丙酮尿症 把握两大关键期

患有苯丙酮尿症的孩子在刚出生时,外表与正常孩子无异,一部分孩子可能会有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现,因此很容易被家长忽视,直到出生数月后才发现,这时候对孩子智力造成的损伤已经无法挽回了。那么有没有什么检查可以尽早诊断苯丙酮尿症呢?

答案是:有的! 要想早发现苯丙酮尿症,得抓住两个关键时间点。

第一个时间点:孕中期

筛查方法:胎儿基因检测。对于夫妻双方家族里得过苯丙酮尿症的,最好在怀孕前就去遗传学门诊咨询了解一下。

第二个时间点:出生后3~7天

筛查方法:取足跟血进行筛查,看看宝宝是否患有包括苯丙酮尿症在内的27项遗传性疾病,如果出现疑似病例,建议患儿家属再为他重新做一次诊断或鉴别诊断。

苯丙酮尿症:可通过饮食控制

苯丙酮尿症有两种,一种是我们上面讲到的苯丙氨酸羟化酶缺乏这种典型的PKU,还有一种恶性型的BH4缺乏,就是四氢生物喋呤这种酶缺乏。

对于恶性型的BH4缺乏的孩子,要通过药物来治疗,而对于苯丙氨酸羟化酶缺乏的患儿,通过早期控制苯丙氨酸的摄入,终生进食人工合成的特殊食物,可以减少智力残障的产生的。

那是不是苯丙酮尿症的患儿除了这些特殊食物以外,别的就不能吃呢?

当然不是。苯丙酮尿症患儿也不是一点苯丙氨酸都不能吃,如果绝对的没有苯丙氨酸的摄入反会造成孩子生长发育障碍,这种孩子可能身高体重都不长,甚至还会出现贫血、抽搐等不良反应。也就是说摄入过多或过少的苯丙氨酸,都不利于孩子的健康,因此家长一定要控制好孩子的饮食。

如果是准妈妈患有苯丙酮尿症,更要严格控制饮食中的苯丙氨酸的摄入量,如果没有得到很好地控制,大量摄入苯丙氨酸以后,母体里的高苯丙氨酸血症同样会对胎儿的神经系统造成影响,出生以后就会造成智力残障。

需要注意的是,低苯丙氨酸饮食治疗至少要持续到青春发育成熟期,最好是终身治疗,而且要每1~2周到医院验一次血,根据验血结果,调整饮食结构。通过积极正规的治疗,近90%患儿智力可达到正常同龄儿童。

苯丙酮尿症的患儿能吃什么食物?

1、特制食物

苯丙酮尿症的苯丙酮尿症的孩子必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸的食物,比如:无(或低)苯丙氨酸的配方粉,还有无(或低)苯丙氨酸的米、面、饼干等。

新生儿为什么采足跟血

2、淀粉类食物

粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;

3、糖类

白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;

4、食用油

各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)。

5、蔬果类

大部分水果类、蔬菜类是苯丙酮尿症患儿可以自由食用的食品,但蔬菜类中的豆类,如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等是不能吃的。

Tips:肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质应在医生的指导下谨慎食用;海鲜类、乳酪、内脏等,含有较高的苯丙氨酸,应禁食。

袋鼠麻麻有话说:

对于苯丙酮尿症的孩子,家长要做到“配合医生,坚持治疗,定期复查”,这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗,科学合理的饮食,稳定的血苯丙氨酸浓度,苯丙酮尿症患儿才可能像同龄儿童一样成长。

谈搞笑的以晴 回答时间:2023-06-07

相信很多人都知道或者听说过,宝宝出生后3天,医生或者护士会采取少许新生儿足跟血化验。很多人会好奇,采集这么小的宝宝的血做什么用呢?亲子鉴定?测血型?还是?其实,真相没有你想的那么多,采新生儿足跟血只是为了做新生儿疾病的筛查。

新生儿为什么采足跟血

什么是新生儿足跟血?

顾名思议,就是刚出生没多久的宝宝的脚后跟儿血。在此,有以下几个要求:

  1. 一般是婴儿出生后(满)72小时采血,如果宝宝是早产儿、低体重儿,或者出生后不满三天就出院者,采血时间最迟不宜超过出生后20天;
  2. 新生儿要经过充分哺乳,一般来说出生后到采血前新生儿至少吃够六次奶;
  3. 有专门医护人员采集。
为什么一定要足跟血?别的地方血液可以吗?

实际上,并不是一定要足跟血,别的地方血液也是可以的。临床上为什么一定要足跟血?为此,我特意查询相关文献,并无针对性解释。

询问专业儿科医生后得到的解释如下:

  1. 通常从新生宝宝足跟采血。新生儿足部(相对手指等)血供丰富,比较容易采集到足够监测的血液量;
  2. 新生儿足根儿部痛觉相对不够敏感,可以最大程度的减少新生儿痛觉;
  3. 容易操作:新生宝宝一般屈肌张力较高,手通常保持在握持的状态,医生很难采集指血。

当然啦,如果您坚持让医生或护士选择宝宝其他地方采血也是可以的。

新生儿为什么采足跟血

新生儿足跟血筛查有什么意义?

新生儿足跟血筛查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以经过积极治疗可以治愈的疾病。目前我国列入筛查范围的主要项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

一般情况下,分娩医院将采集到的新生儿足跟血滴在特殊纸片上,再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测,若有异常,医疗机构会通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属,新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母,应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊,如若确诊,应及时治疗。

什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。学过生物的人应该知道,常染色体隐性遗传病的特点是即便是父母都是健康人,也有可能携带了这种疾病的致病基因,宝宝也有可能成为患者。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,人类通过食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。若摄入的苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,会引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

新生儿为什么采足跟血

而苯丙酮尿症患者正是存在苯丙氨酸代谢障碍,尿液中会排出大量苯丙酮酸,患儿的尿液会有非常难闻的老鼠尿味,很多城市生长的年轻家长不知道什么是老鼠尿味儿,因此,不一定能够及时判断。

除了这个典型特征外,还有一些宝宝患病信号:患病宝宝头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法是低苯丙氨酸饮食疗法。患儿一旦确诊后,应该早期给予康复干预并立即给予低苯丙氨酸饮食,采取专门的奶粉等,断奶后严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。

什么是先天性甲状腺功能低下?

甲状腺素有促进细胞代谢,增加氧消耗,刺激组织生长、成熟和分化的功能,并且有助于肠道中葡萄糖的吸收。甲状腺功能低下时,会造成患者怕冷、疲倦、嗜睡、水肿、精神迟钝等症状。

先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏,而影响宝宝生长发育,如果没有及时干预和治疗,随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小,智力低下等一系列生长发育落后的表现,常常被称为 “呆小症”。

长见新生儿患病信号:不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下,此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

先天性甲状腺功能低下患儿确证后,治疗方法很简单:及时补充足够的甲状腺素即可,若为甲状腺素的分泌减少或完全缺乏,有的患儿需要终生服药。

不做新生儿足跟血筛查会怎样?

有人说,据了解,这两种疾病的发生率并不高,因此不愿意做新生儿足跟血筛查。在此,我劝告有此想法的父母,千万不要抱有侥幸心理。概率一般是通过大数据得到的,哪怕只有千万分之一的概率,一旦自己的宝宝撞到了,那对于整个家庭来说就是百分百的不幸呀!

无论是苯丙酮尿症还是先天性甲状腺功能低下,在新生儿期都无特异性的临床表现,如果不通过新生儿血筛查,很难及时被发现,如果不能得到及时的预防和治疗,3个月后会出现智能发育迟缓并且随着年龄增大而病情加重,最终造成无法挽回的严重后果。

况且,这种筛查操作简单,收费低廉,假阴性率极低,最重要的是,这两种疾病都是可以在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以最大程度的减轻甚至避免对宝宝造成严重伤害的。

因此,各位父母一定不能抱有侥幸心理,一定要按时配合医护人员给新生儿做好疾病筛查!

为什么法斗那么贵 法斗为什么这么好吃

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